متلازمة داون أسبابها وأعراضها وطرق علاجها

0 104

متلازمة داون أسبابها وأعراضها وأساليب مداواتها

 

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون او ما تعرف باسم المغوليه او متلازمه تثلث الصبغي 21 هي متشكلة خلقية ذائعة بين الاطفال تتمثل فى عدد محدود من الصفات النفسيه والجينيه وعدد محدود من المتغيرات في البنية الجسدية، يمكن الكشف عن متلازمه داون في مرحله ما قبل الإنجاب أي اثناء مدة الحمل ومعرفه ما لو أنه الجنين جريح ام سليم.

 

مصابي متلازمة داون يتكبدون بدرجه قليله من التخلف العقلي جراء تاخير تطور الرأس ويتم برفقتها عدد محدود من التشوهات الجسديه ولا تتشابه درجات وجود المتلازمه من غلام الى احدث سميت بذاك الاسم نسبه الى مكتشفها الدكتور الإنجليزي جون لانغدون داون والذي تتم عنها في 1862 وسماها داون في البدايه باسم البله المغولي وهذا لحدوث شبه بين مصابي متلازمه داون وبين الوجه الطبيعي لاصحاب العرق المنغولي.

اسباب الاصابه بمتلازمه داون

 

العوامل الجينيه للإصابة بمتلازمة داون:

 

  • القلاقِل الوراثيه التي تتم في الجنين اثناء مرحله الحمل، ومن اهم تلك القلاقِل التي تؤدي الى الاصابه بمتلازمه داون هي وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21:

إذ يشتمل الواحد الطبيعي على 23 قرين من الكروموسومات كل قرين متمثل في كروموسوم من الذكر واخر من الانثى مرتبين بتحضير جلي في نواه الخليه لدى اختلاط الامر وانقسام الكروموسوم 21 او وجود ثلاث نسخ منه في ما يعلم بحاله تثلث الصبغي 21 يؤدي ذاك الى الاصابه بمتلازمه داون فيكون ذو متلازمه داون جسده يتضمن على 47 كروموسوم بديلا عن 46 كروموسوم.

 

  • اتصال وتبادل الصبغيات او الكروموسومات:

 

تتم تلك الوضعية حينما يتصل الكروموسوم 21 بكرومسوم اجدد اثناء فتره الحمل.

 

  • المتلازمة الفسيفسائيه:

 

تلك الحاله تجسد شأنه نادره بشكل كبير إذ يكون فيها العليل عنده عدد محدود من الخلايا التي تتضمن على نسخ اضافيه من الدهان 21 والتي تلتصق مع الخلايا الطبيعيه حتى الآن مرحله التخصيب الأمر الذي يؤدي الى الاصابه بمتلازمه داون ويتم ذاك الفئة من المتلازمه الفسيفسائيه لعدد طفيف للغاية من الناس قد يقدر ب ١٪ من كلي عدد الجرحى.

العوامل العامة ل متلازمة داون

من أكثر تلك العوامل التي تتسبب في ظهور متلازمة داون:

 

  • حدوث الحمل في أعقاب تتيح عمر الام:

 

خاصةً انه من المعلوم ان بتقدم السن عند الانثى تقل جوده البويضات الأمر الذي يضيف إلى احتمالات حدوث خلل اثناء عملية الاخصاب خاصه في سن ما في أعقاب ال 35

 

  • أن يكون الوالد او الأم أو واحد من ذوي القرابة يحمل مرض متلازمه داون:

 

يؤدي هذا الى زياده نسبة احتمالات الاصابه للاطفال الناتجه

 

  • زواج ذوي القرابة:

 

يعد زواج الاقارب من اهم الاسباب الشائعه عن وجود الاطفال المجروحين بمتلازمه داون.

 

الأكل الغير صحي اثناء مرحله الحمل

 

عادةً ما يؤدي الطعام الغير صحي اثناء مرحلة الحمل الى احتمالات وجود تشوهات في الجنين وتشوهات في رحم الام.

 

  • إهمال أكل حمض الفوليك اسد:

 

في بدايه الحمل من الواضح انه الفوليك اسد يحافظ على الصبي من حدوث تشوهات خاصه في الثلث الاول من الحمل لذا يقدم نصيحة الاطباء بتناوله خاصه أثناء الثلث الاول من الحمل.

 

  • إنجاب صبي أسبق جريح بمتلازمة داون:

 

تزيد إنجاب غلام أسبق جريح بمتلازمة داون من احتمالات ان يكون الولد الـ2 جريح.

 

  • زياده عدد الولادات:

 

إذ ان عدد الولادات حالَما يتكاثر عند الانثى تقل كفاءه البويضات و الرحم الأمر الذي يؤدي الى احتماليه ظهور عدد محدود من التشوهات وقليل من المتغيرات الصبغيه مثل الاصابه بمتلازمه داون.

 

  • احتماليه وراثة السحجة بمتلازمه داون:

 

من الاسئله المنتشره حديثا التي تسالها أغلب الامهات الحوامل بخاصةً الذين يتكبدون من متلازمه داون أو يتكبد منها احد افراد العائله.

 

هل من الأساسي انتقال الداء الى الجنين ؟!

 

اثبتت الأبحاث العلميةانه ليس من اللازم وقتما يكون الاب او الام جرحى بمتلازمه داون انتقال ذاك الداء الى الاطفال، إذ انه طبقا للإحصائيات عدد الجرحى بمتلازمه داون على يد انتقال الداء من الاب او الام لا يتجاوز ال ١٪ من كلي المجروحين.

 

إلا أن من المهم ذكره انه قد تتكاثر أرجحية الاصابه بمتلازمه داون اذا كانت الام هي الحامله للمرض في تلك الحاله تتعدى نسبه الاصابة 3٪.

مظاهر واقترانات متلازمة داون

يمتاز مصابي متلازمه داون بعدة اعراض توضح بوضوح خاصه على الوجه والجسم من اهم تلك الاعراض:

 

  • صغر قدر اللحة إذ يمتاز كمية اللحة عند المجروحين بالصغير الغير طبيعي.
  • ارتخاء المفاصل الذي يشتغل على تاخر السَّير والحركه منذ الصغر.
  • قصر في جميع من الرقبه و طول الجسد.
  • وجود تعرجات شديده في أثر طرف إصبع اليد
  • تمتاز الاذن بصغر حجمها.
  • وجه المجروحين بمتلازمه داون عادةً مايكون مستو ومستدير.
  • جفن العين يميل الى الامام وفي أركان العين تبقى طيات واضحه بشكل كبير.
  • وجود بقع بروشفيلد وهي نقط بيضاء تبقى في الجزء الملون من قزحيه العين.
  • تناغم العضلات يملكون يكون هش.
  • المنخار المستو.
  • تضخم اللسان مع صغر معدل تجويف الفم يجعل باستمرار هنالك نتوء في اللسان الى الخارج الأمر الذي يؤدي الى تاخر النطق.
  • باطن القدم يكون منبسط وهنالك مسافه كبيره بين اصبع القدم العارم والاصبع الذي يتبعه.
  • في الاصبع الـ5 للجريح بمتلازمة داون تقلص فرد فحسب.
  • سهل الاطراف جراء عدم تناغم العضلات.
  • كف اليد يشتمل على خط فرد ليس إلا في حين .يدري باصطلاح غصن الراحه.
  • مناعه البدن تكون قليله الأمر الذي يجعلهم عرضه للاصابه بالامراض.
  • يصابون بتاخر عقلي طفيف.
  • يتكاثر عندهم احتمالات وجود مشكلات في جميع من السمع والنظر.
  • خلل ونقائص خلقيه في تكوين الوجه و الفؤاد.

أساليب الكشف عن الاصابه ب متلازمة داون طوال فتره الحمل

 

من المهم ذكره انه تبقى عدد من الفحوصات التي يشطب عملها طوال فتره الحمل للكشف عن الاجنه المصابه بمتلازمه داون من اهم تلك الفحوصات:

 

  • امتحان بزل السائل الامينوسي:

 

يشطب ذلك الامتحان بجر عينه من السائل الامينوسي الذي يحيط بالجنين و يقوم بحمايته في نطاق الرحم و فحص هذه العينه للاستحواذ على صورة منسوخة من الكروموسومات التى يتألف منها بدن الجنين وذلك الامتحان يشطب اجراؤه عادةً في الثلث الـ2 من الحمل اي  خلال الفترة من مستهل الشهر الـ4 الى آخر الشهر الـ6 في مرحله الحمل.

 

  • فحوصات الاجنه المزروعه:

 

حينما يكون الإخصاب في الانثى إخصاب صناعي ينهي عن طريق زراعه الاجنه يقوم الأطباء باخذ عينه وتحليلها ميكروسكوبيا للاستحواذ على نسخه من الكروموسومات للتاكد من سلامه الجنين ولذا قبل مرحله الزراعه في الرحم.

 

  • تحليل الزغابات المشيميه:

 

يكمل اجراء ذلك التحليل ب اخذ عينه من المشيمه و فحص الكروموسومات الموجوده فيها، ويحدث ذاك في الثلث الاول من الحمل أي من مطلع الشهر الاول الى آخر الشهر الـ 3 وجدير بالذكر هنا ان ذلك التحليل يمكن ان يتسبب في الاجهاض ولذا للتدخل في المشيمه في الثلث الاول من الحمل لهذا يُحذر بتوخي الحيطة قبل القيام بذاك التحليل.

 

  • تحليل زلال الجنين او ما يعلم باسم تحليل الدم او البروتين الجنيني:

 

يكمل ذلك التحليل طوال فتره الحمل في الثلث الـ2 من الحمل اي في المده من مطلع الشهر الـ4 الى ختام الشهر الـ6 وهذا على يد اخذ عينه من دم الام وتحليلها وعلى يد الفحص يمكن اكتشاف هل الجنين جريح أم لا.

 

مضاعفات متلازمة داون

 

لا تقتصر متلازمة داون على المظاهر والاقترانات الجسديه التي تبدو على الصبي لاغير وانما بتقدم السن ينتج ذلك عدد محدود من المضاعفات للاطفال الذين أصيبوا بمتلازمه داون من اهم تلك المضاعفات:

 

  • أمراض الجهاز الهضمي:

 

وهي قلاقِل تتم في الجهاز الهضمي مثل الامعاء والمرئ وفتحه الشرج الأمر الذي يزيد تعرض مصابي المتلازمه ببعض الامراض الخاصه بالجهاز الهضمي من اهمها الارتداد المعدي المريئي وقد يتحسن الامر عند السقيم الى حدوث انسداد في الجهاز الهضمي.

 

  • الإصابه بأمراض الفؤاد الخلقيه:

 

عادةً ما يصاب أصحاب متلازمة داون ببعض الأمراض القلبيه منذ الولاده ومن الواضح ان خطوره الامراض القلبيه متمثلة في انها يمكن ان كان سببا في الهلاك، لذا يلجا الكمية الوفيرة من مرضى متلازمه داون الى التدخل واجراء الإجراءات الجراحيه في مدد الطفوله المبكره.

 

  • المشاكل السمعية والبصرية:

 

عادةً ما يتكبد مرضى متلازمة داون من عدد محدود من المشاكل في السمع والنظر خاصه مع توفر العمر.

 

  • أمراض الجهاز المناعي او ما تعرف باسم القلاقِل المناعية:

 

تجسد القلاقِل المناعيه ناتج من نواتج الاصابه بمتلازمه داون، يزيد اضطراب المناعه نسبه اصابه الاطفال ب انواع من السرطانات ومن الممكن ان يتسبب أيضاً في الاصابه بالالتهاب الرئوي.

 

  • الزهايمر أو الخرف:

 

يعد الخرف مشكله صحيه تصيب الكهول غير أن مصابي متلازمه داون تكثر عندهم احتمالات الاصابه بالخرف الباكر الذي يبدا قبل الوصول الى سن ال50.

 

  • انقطاع النفس اثناء الغفو:

 

من المهم ذكره ان الانسجه في جهاز الجهاز التنفسي تكون رخوه عندهم الأمر الذي يؤدي احيانا الى انسداد مسار التنفس خاصةً اثناء السبات.

 

  • الاصابه بالصرع:

 

يحتسب الصرع مشكله صحيه يتكبد منها اصحاب متلازمه داون خاصه مع تمنح العمر وجدير بالذكر أيضاً ان ثمة قليل من المشكلات الصحيه التي يتكبدون منها مثل مشكلات السمع والحلم والاسنان و احتمالات الاصابه ب بإبيضاض الدم.

 

دواء مرضى متلازمة داون

 

لمتلازمه داون عده أدوية تستهدف تنقيح درجة ومعيار الذكاءوتساعده على الاعتماد على ذاته من اهم تلك الأدوية:

 

  • دواء مشكلات النطق واللغه:

مثلما ذكرنا سابقا مصابي متلازمه داون يتكبدون من تاخر النطق ويعانون أيضاً من صعوبه في التعبير عن ارائهم باستعمال المفردات بصرف النظر عن انهم يتمتعون بالقدرة على الفهم الأمر الذي يؤدي الى قله السوشيال ميديا بينهم وبين اقرانهم بين المجتمع.

 

لهذا تقوم قليل من المصحات العلاجيه بتحسين خبرات مهارية النطق واللغه لدى الذين أصيبوا غير أن ذلك الدواء ينبسط الى مدد طويله الى ان يبلغ الجريح الى مدد متاخره من السن.

 

  • الدواء الفيزيائي:

هو دواء يستند على تقويه عضلات اصحاب متلازمه داون وترقية مهاراتهم مثلما يعاون الذين أصيبوا بتعلم السيطره على موقف اجسامهم وتوازنها، يساند أيضاً على السيطرة على الحركه الأمر الذي يخفف من تظلم مصابي متلازمه داون بالتعب اثناء السير.

 

وجدير بالذكر ان لجميع جريح سبيله تناسبه في السَّير لذا يكمل تحديدها و بداية تعليمها له منذ البدايه ويؤْثر ان يبدا الدواء الفيزيائي من مرحله الطفوله.

 

  • الدواء السيكولوجي السلوكي:

يعين الدواء السلوكي والنفسي الذين أصيبوا بالتأقلم مع أوضاع الحياه و كيفيه التعايش بصحبتها بطريقه صحيحة وايجابيه الأمر الذي يقوي من سلامتهم النفسية.

 

  • الدواء الوظيفي:

يعمل الدواء الوظيفي على تعليم اصحاب متلازمه داون اداء عدد محدود من الاعمال اليوميه الروتينيه والاعتماد بشكل بسيط على انفسهم فى قليل من الاشياء البسيطه مثل أكل القوت و تغييير ملابسهم وغيرها.

 

  • دواء متلازمة داون ضِمن الرحم:

 

توميء القليل من التحليل العلميه والتقارير الطبيه انه إكتملت المساعي على قليل من الحالات المصابه بمتلازمه داون إلا أن تهيؤات أجنة في نطاق الرحم والتي نتجت عن تحول وراثي في كروموسومات الحيوان المنوي أو البويضه

 

وفي تختبره نهض الباحثون بتنجيم عدد محدود من الكرموسومات من عليل متلازمه داون وهو ضِمن الرحم و قاموا باستعمال قليل من الأدوية لتثبيط الكروموسوم تفاجئوا ان الكروموسوم يبدا في إنهاء اصدار الخلايا العصبيه الضاره خاصه هذه الخلايا التي كانت علة سابقا في تدهور الذاكره عند السقيم ما ادى الى وعى الداء بطريقه اكبر وتوفير إمكانية أضخم للعلاج.

 

  • دور الاهالي في مساعده موبوء متلازمه داون:

 

الأمر الذي لا يوجد شك فيه ان من في أعقاب الولاده يحدث على عاتق الاهل مسئوليه كبيره إزاء ذاك الداء ليس حصرا في فترة الرضاعة لان تلك المسؤوليه تبلغ الى فترات السن المتقدمه لذا ينبغي تعويد الولد الصغير على قليل من الأمور منها.

 

  • إعطاء المؤازرة للعليل:

 

يعمل اعطاء العون للسقيم على تنقيح الاثار النفسيه والجسديه عند السقيم الأمر الذي يساعده على التداول مع المجتمع المحيط ولو بأسلوب جزئي لهذا يقتضي تصدير الطاقه الايجابيه طول الوقت الى موبوء متلازمة داون حتى يمكنه التعايش مع المجتمع.

البحث عن أساليب العون لمصابي متلازمة داون

 

تَستطيع استشاره الاطباء في تعلم كيفيه أساليب مساندة المجروحين الذين يتكبدون من متلازمه داون خاصه ان لجميع جريح طرقه الخاصه ويجب تعليمه عدد محدود من الاشياء البسيطه مثل السَّير وتعلم الاعتماد على الذات في عدد محدود من الاشياء البسيطه و غيرها و رجاءًا لا تقارن معدّل تزايد طفلك مع اقرانه الاخرين لانها مقارنه ظالمه.

 

  • الاشتراك بالمدارس الخاصه بهم:

 

يلزم البحث عن المدارس الخاصه بمصابي متلازمه داون الأمر الذي يسهل عليهم عمليه التعلم وتدعيم المدرسه بالادوات اللازمه و وجود مدرسين عندهم التمكن من التداول مع مثل تلك الحالات الأمر الذي يرجع بالنفع على نفسية الغلام.

 

  • تغذيه الاطفال الجرحى بمتلازمة داون:

 

من المعلوم ان الجريح بمتلازمه داون يتكبد من تدهور في العضلات خاصه في الفك والوجه وكذلكً مقدار الفم الضئيل وبروز اللسان الأمر الذي يجعلهم يتكبدون من صعوبه في عمليتى التنفس والبلع وبالرغم من كل هذا ينبغي عليك تعليم طفلك التغذيه السليمه حتى لا يتعرض الى عدد محدود من المشكلات الصحيه مثل السمنه المفرطه ومرض السكري بالإضافة إلى الامراض التي اكتسبها نتيجه اصابته بمتلازمه داون.

 

طرق التغذية للأطفال المصابين بمتلازمة داون 

فإذا كنتي من الامهات الذين رزقهن الله بطفل عليل بمتلازمة داون فاليكي عدد محدود من التعليمات للتغذيه:

 

  • تقديم وجبات صغيره تتضمن على سعرات حراريه مناسبه لجسد الصبي وهذا لمحاوله السيطره على الوزن الأمر الذي يضيف إلى قوه الغلام.
  • تجنب الوجبات السريعه والدسمه
  • اذا كانت لديك القدره في استشارة محترف فى التصرف مع هذه الحالات يقتضي عليك الإتصال بصحبته حتى لا يصاب طفلك بالسمنه والمشاكل الصحيه.
  • التحليل بطولة منافسات الدوري للطفل يلزم عليك اخذ طفلك للفحص بصفة دورية خاصةً تحليل الجهاز الهضمي والتنفسي حرصا على سلامته.

شاهد أيضا: الصحة النفسية للحامل وتأثيرها على الجنين

  • ومحاوله للسيطره على المشاكل التي يحصل عليها بوجود الكروموسوم الزائد الذي تم تصنيفه على إثره كمريض متلازمة داون.

Leave A Reply

Your email address will not be published.